[인사이트코리아=김민주 기자] 매년 2월 마지막 날은 세계 희귀질환의 날이다. 4년에 한 번씩 돌아오는 윤년의 희귀성에 착안해 치료에 어려움을 겪으며 소외 받는 희귀·난치성질환 환자와 질병에 대한 인식을 고취하기 위해 2008년 유럽희귀질환기구에 의해 지정됐다.

희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다르지만 우리나라의 경우 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로서 80% 이상이 유전적 또는 선천성 질환이고, 대부분 치료제가 고가이거나 개발돼 있지 않아 치명적이거나 장애를 초래하며, 환자의 경제적 부담이 큰 질환을 의미한다.

2023년 기준 우리나라 정부가 희귀질환으로 지정한 질환의 수는 1165개이며, 관리를 받고 있는 환자는 약 80만명이다. 전 세계적으로 지정된 희귀질환의 수는 1만개를 상회하며, 희귀질환 환자는 약 3억명으로 추산되고 있다.

이에 전 세계적으로 각계각층에서는 ▲급여 ▲희귀질환에 대한 전문성 ▲신약 개발 ▲인식 제도 개선 등 희귀질환 환자들이 겪고 있는 어려움을 해소하기 위한 노력들이 이어지고 있다.

1963년에 설립돼 지난해 창립 60주년을 맞은 광동제약도 최근 이 같은 세계적 흐름에 부합하는 행보를 보이고 있다.

광동제약은 29일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞아 서울 서초동 본사에 위치한 가산천년정원에서 희귀질환 환아들의 작품 전시회 ‘봄으로 가는 길’을 한 달 간 개최한다.

이 전시회는 광동제약이 낯선 희귀질환에 대한 대중의 이해를 돕기 위해 한국희귀·난치성질환연합회, 사회적 기업 민들레마음과 함께 뜻을 모아 마련했다. 회사는 희귀질환에 대한 공론의 장인 ‘대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶(Voice of Rare Diseases)’ 행사 지원을 통해서도 취지에 동참했다.

광동제약 관계자는 “희귀·난치성질환 환자들의 삶의 질 개선을 위해 사명감을 가지고 다방면의 노력을 기울이고 있다”며 “이번 전시회가 희귀질환에 대한 사회적인 관심을 높이는 계기가 되길 바란다”고 전했다.

지난해 7월 광동제약은 이탈리아의 희귀의약품 전문기업 ‘키에시(CHIESI Farmaceutici)’의 희귀의약품 글로벌 신약 3개 품목에 대한 국내 독점 판매·유통 권리 계약을 체결하면서 희귀질환인 레베르시신경병증과 파브리병, 알파-만노시드 축적증의 치료제가 필요한 환우들에게 희망의 소식을 전했다.

극희귀난치성질환인 레베르시신경병증(LHON)은 유전성 망막질환(IRD) 일종으로 20~30대 젊은 남성들에게 주로 발병하며 통증이 없는 게 특징인데, 시신경 손상으로 갑작스럽게 두 눈이 실명하게 되거나, 발병 후 서서히 시력이 떨어지고 6개월 이내에는 다른 쪽 눈도 시력을 상실하며 국내 환자는 1000여명으로 추산된다.

파브리병은 리소좀이라는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나로, X염색체 관련 열성 유전되는 희귀한 유전성 대사 질환이다. 이로 인해 피부, 눈, 뇌, 말초신경 신장 심장 등 다양한 기관이 서서히 손상되는 진행성 희귀난치질환이다. 유병률은 인구 11만 7000명 당 1명 수준이다. 국내에서는 1989년 처음 보고돼 2022년 기준 정식으로 진단받은 환자는 약 250명에 불과하지만 유병률을 고려하면 1000명이라는 추산도 있다.

알파-만노사이드 축적증은 아동기에 시작돼 성인기까지 진행되는 매우 드문 유전성 초희귀질환이다. 알파-만노사이드 분해효소(alpha-mannosidase)의 결핍 때문에 만노스를 포함하고 있는 특정 그룹의 복합당이 분해되지 못해 체내에 축적됨으로써 중추신경계를 포함한 신체 많은 부분에 영향을 미친다.

이 질환은 전 세계에서 약 50만명당 1명에서 100만명당 1명 정도의 비율로 나타나는 것으로 추산된다. 세부 증상은 나이가 들수록 변화하는데 재발성 흉부‧귀 감염증, 청력상실, 독특한 안면 특징(대두증, 돌출 이마, 볼록한 턱 등), 근육약화, 골격계 및 관절 이상, 시각 이상, 인지기능 이상 등이 수반될 수 있다.

광동제약 최성원 대표이사는 “키에시와 전략적 제휴가 전문의약품 사업 역량을 강화하는데 중요한 역할을 할 것“이라며 “희귀질환 환자들의 삶의 질을 크게 개선시키는 의약품을 공급함으로써 제약사의 사명을 다할 것”이라고 강조했다.