[인사이트코리아=노철중 기자] GC녹십자(대표 허은철)는 미국 스페라젠(Speragen)과 희귀난치성질환인 ‘SSADHD(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase deficiency, 숙신알데히드 탈수소효소 결핍증)’ 치료제 공동 개발 계약을 체결했다고 20일 밝혔다.

허은철 GC녹십자 대표는 “이번 협력을 통해 질환으로 고통받는 환자들을 위한 자사의 희귀질환 파이프라인을 강화할 수 있을 것”이라며 “환자와 의료진 모두를 위해 헌신하는 글로벌 희귀질환 전문 제약사로 거듭나겠다”고 말했다.

‘SSADHD’는 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환으로, 평균적으로 100만명 중 1명꼴로 만 1세 전후에 발병한다고 알려져 있다. 대표 증상으로는 뇌전증, 운동능력·지적발달 지연 등이 있다. 현재는 치료제가 없어 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만 이뤄지고 있다.

이번 계약에 따라 양사는 SSADH 단백질을 활용한 효소 치료제(Enzyme Replacement Therapy) 개발에 나선다. 이 질환의 최초 치료제(First-in-Class) 개발이 목표다.

GC녹십자는 이번 계약을 통해 파트너사인 스페라젠으로부터 SSADHD 단백질 생성을 위한 플라스미드(Plasmid) 관련 특허에 대한 권리를 부여받는다. 스페라젠은 2019년 워싱턴주립대학교에서 원천 특허에 대한 독점 실시권을 확보한 바 있다.

스페라젠은 미국 현지에서 FDA와의 PFDD 절차와 신규 환자 확보를 위한 신생아 스크리닝 과정을 담당한다. GC녹십자는 제제 개발부터 임상·바이오마커(Biomarker) 연구 등을 진행할 예정이다. 올해 전임상을 시작해 2023년 하반기 임상 1/2상 진입을 목표로 한다.